Malattie rare e piani terapeutici
Controllo documentato
Verificato da: Redazione BussolaDiritti
Fonti ufficiali: Gazzetta Ufficiale · Ministero della Salute · Ministero della Salute e ISS
Data del controllo:
Le malattie rare hanno una prevalenza inferiore a 5 persone ogni 10.000 abitanti. Per quelle comprese negli elenchi previsti, la certificazione del centro di riferimento consente di richiedere l’esenzione per le prestazioni pertinenti: il codice identifica la malattia o il gruppo, non è un unico codice RN valido per tutti.
In breve
L'esenzione per malattia rara è rilasciata dalla ASL sulla base della certificazione di un presidio accreditato della Rete nazionale malattie rare e copre tutte le prestazioni correlate alla patologia e alle sue complicanze.
Il piano terapeutico redatto dal centro di riferimento è il documento che consente la prescrizione e l'erogazione di farmaci, alimenti a fini medici speciali e presidi non ordinariamente disponibili.
La Legge 175/2021, testo unico sulle malattie rare, istituisce il Fondo di solidarietà e rafforza uniformità di accesso alle cure, screening e percorsi assistenziali su tutto il territorio nazionale.
Fonte ufficiale: Gazzetta Ufficiale — D.M. 3 agosto 2026
Che cosa cambia nei LEA dal 30 ottobre 2026?
Il D.M. 3 agosto 2026 e il D.P.C.M. 7 agosto 2026, pubblicati il 30 settembre, aggiornano i livelli essenziali di assistenza con decorrenza 30 ottobre 2026. Al 25 ottobre le nuove disposizioni non sono ancora in vigore.
Le modifiche riguardano, tra gli altri ambiti, prevenzione, specialistica ambulatoriale, protesi e ausili, malattie croniche e rare e prestazioni in gravidanza. Cambiano anche elenchi, denominazioni e condizioni di erogazione: una nuova voce non equivale a gratuità per qualunque richiesta.
Chiedi allo specialista e alla ASL di verificare il codice aggiornato e i requisiti del tuo percorso. Gli allegati integrali sono nelle fonti del Ministero; non sostituire da solo un codice sull’attestato o sulla prescrizione.
Diagnosi ed esenzione: quale codice si applica?
L'esenzione per malattia rara non si ottiene con una diagnosi qualunque: serve la certificazione di un presidio della Rete nazionale individuato dalla Regione per quella specifica patologia o per quel gruppo di patologie.
Il codice di esenzione, che inizia con le lettere R, identifica la malattia o il gruppo e determina l'ampiezza dell'esenzione. Non copre solo la diagnosi: copre il monitoraggio, le complicanze e la prevenzione degli aggravamenti.
- Il medico di famiglia indirizza al presidio competente con un'impegnativa per prima visita specialistica.
- Il presidio effettua gli accertamenti e, in caso di conferma, rilascia il certificato di malattia rara con il codice di esenzione.
- Con il certificato, la ASL di residenza emette il tesserino di esenzione, di norma senza scadenza salvo diversa indicazione.
- Durante l'iter diagnostico, la normativa prevede l'esenzione delle indagini finalizzate all'accertamento della sospetta malattia rara.
- I familiari possono accedere gratuitamente alle indagini genetiche quando sono necessarie per la diagnosi del paziente.
Gli elenchi comprendono anche gruppi aperti: il centro può verificare se la malattia rientra in un gruppo pur non essendo nominata. Non basta la somiglianza con un’altra diagnosi per attribuire un codice: consulta il centro e la ASL.
La Rete nazionale e i presidi in Sardegna
La Rete nazionale malattie rare collega i presidi accreditati, il Registro nazionale coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità e i registri regionali. In Sardegna la Regione individua i presidi con appositi atti e il Centro di coordinamento regionale gestisce il registro e il raccordo tra ospedale e territorio.
I principali poli di riferimento regionali sono le aziende ospedaliero-universitarie di Cagliari e Sassari, l'Azienda di rilievo nazionale Brotzu e i presidi ospedalieri individuati per specifiche aree, in particolare per le patologie ematologiche e metaboliche di rilevanza epidemiologica in Sardegna.
- La Sardegna ha una prevalenza elevata di talassemia, favismo, sclerosi multipla e alcune malattie metaboliche ereditarie: per queste esistono percorsi consolidati e centri con casistica elevata.
- Lo screening neonatale esteso individua alla nascita numerose malattie metaboliche, endocrine e genetiche: è obbligatorio e gratuito.
- Il centro di riferimento rilascia la certificazione, redige il piano terapeutico e coordina i controlli programmati.
- Se il centro competente per la tua patologia è fuori Regione, hai diritto all'assistenza in mobilità sanitaria interregionale.
Per orientarti tra centri e patologie esiste il portale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e il numero verde nazionale, che indicano i presidi accreditati per ciascuna malattia.
Piano terapeutico e farmaci orfani
Il piano terapeutico è il documento con cui lo specialista del centro autorizzato definisce la terapia: principio attivo, dosaggio, durata e modalità di erogazione. È indispensabile per i farmaci soggetti a prescrizione limitata e per l'erogazione diretta da parte della farmacia ospedaliera o del servizio farmaceutico territoriale.
I farmaci orfani sono quelli destinati alle malattie rare e beneficiano di procedure agevolate di autorizzazione a livello europeo. In Italia, quando il farmaco non è ancora autorizzato o rimborsato, esistono canali alternativi.
| Canale | Quando si attiva | Chi decide |
|---|---|---|
| Erogazione ordinaria con piano terapeutico | Farmaco autorizzato e rimborsato dal Servizio sanitario nazionale | Specialista del centro di riferimento |
| Legge 648/1996 | Farmaco non ancora autorizzato per quell'indicazione ma con evidenze scientifiche, inserito in apposito elenco | AIFA, con inserimento nell'elenco 648 |
| Uso compassionevole | Farmaco sperimentale per paziente senza alternative terapeutiche | Azienda produttrice e comitato etico, su richiesta del medico |
| Fondo AIFA 5% | Richiesta nominale per farmaci orfani o terapie non rimborsate | AIFA, su istanza del medico specialista |
Il piano terapeutico ha una scadenza: annotala e chiedi il rinnovo con almeno un mese di anticipo, per evitare interruzioni nella fornitura del farmaco o dell'alimento a fini medici speciali.
Diritti collegati: invalidità, scuola e lavoro
La diagnosi di malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell'invalidità civile o dell'handicap: sono procedimenti distinti, che vanno attivati con la domanda all'INPS. La documentazione del centro di riferimento è però determinante nella valutazione della commissione.
- Invalidità civile e Legge 104/1992: la relazione del presidio specialistico va allegata alla domanda e portata alla visita.
- Alcune patologie rientrano tra quelle che consentono la valutazione sugli atti, senza visita diretta, secondo le indicazioni dell'INPS.
- A scuola, la malattia rara può giustificare istruzione domiciliare, somministrazione di farmaci in orario scolastico e piani personalizzati.
- Al lavoro, la patologia può fondare il diritto al part-time, allo smart working prioritario e all'esclusione dal computo del periodo di comporto per i giorni di ricovero o terapia salvavita, secondo il contratto collettivo applicato.
- Il Fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021 sostiene i lavoratori che assistono familiari con malattia rara, nei limiti delle risorse stanziate.
Come ottenere l'esenzione per malattia rara
- 1
Chiedi l'impegnativa al medico di famiglia
Serve una richiesta di visita specialistica presso il presidio della Rete competente per la patologia sospettata.
- 2
Completa l'iter diagnostico nel presidio
Gli accertamenti finalizzati alla diagnosi di sospetta malattia rara sono esenti: chiedi che vengano prescritti con l'apposita indicazione.
- 3
Ritira il certificato di malattia rara
Il presidio indica la diagnosi e il codice di esenzione. Verifica che il codice sia riportato correttamente.
- 4
Richiedi il tesserino alla ASL
Presentati allo sportello scelta e revoca o al distretto con certificato, documento e tessera sanitaria.
- 5
Fatti redigere il piano terapeutico
È il documento che abilita la prescrizione e l'erogazione dei farmaci e dei prodotti dedicati.
- 6
Attiva i diritti collegati
Valuta con il patronato la domanda di invalidità civile e di handicap, allegando la relazione del centro.
Moduli e documenti ufficiali
Domande frequenti
+L'esenzione per malattia rara copre tutte le prestazioni?
+Serve rinnovare l'esenzione ogni anno?
+Posso curarmi in un centro fuori dalla Sardegna?
+Cosa fare se il farmaco non è rimborsato in Italia?
Riferimenti normativi
- Gazzetta Ufficiale — D.M. 3 agosto 2026
- Gazzetta Ufficiale — D.P.C.M. 7 agosto 2026
- Ministero della Salute — LEA e allegati aggiornati
- Ministero della Salute e ISS — Esenzioni per malattie rare, aggiornamento 20 ottobre 2026
- Ministero della Salute — Malattie rare
- Istituto Superiore di Sanità — Centro Nazionale Malattie Rare
- Normattiva — Legge 10 novembre 2021 n. 175 (Testo unico malattie rare)
- AIFA — Farmaci orfani
- Regione Autonoma della Sardegna — Sardegna Salute
Disclaimer — Le informazioni presenti in questa pagina sono a scopo informativo e non sostituiscono il parere di INPS, del medico curante o di un professionista qualificato. Verificare sempre le fonti ufficiali per il caso specifico.