Malattie rare e piani terapeutici
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Verificato da: Redazione BussolaDiritti
Fonti ufficiali: Ministero della Salute · Istituto Superiore di Sanità · Normattiva
Ultima verifica normativa:
Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La diagnosi apre l'accesso a un percorso dedicato: esenzione totale dal ticket con codice RN, presa in carico presso un presidio della Rete nazionale, piano terapeutico personalizzato e accesso ai farmaci orfani.
In breve
L'esenzione per malattia rara è rilasciata dalla ASL sulla base della certificazione di un presidio accreditato della Rete nazionale malattie rare e copre tutte le prestazioni correlate alla patologia e alle sue complicanze.
Il piano terapeutico redatto dal centro di riferimento è il documento che consente la prescrizione e l'erogazione di farmaci, alimenti a fini medici speciali e presidi non ordinariamente disponibili.
La Legge 175/2021, testo unico sulle malattie rare, istituisce il Fondo di solidarietà e rafforza uniformità di accesso alle cure, screening e percorsi assistenziali su tutto il territorio nazionale.
Fonte ufficiale: Ministero della Salute — Malattie rare
Diagnosi ed esenzione: come funziona il codice RN
L'esenzione per malattia rara non si ottiene con una diagnosi qualunque: serve la certificazione di un presidio della Rete nazionale individuato dalla Regione per quella specifica patologia o per quel gruppo di patologie.
Il codice di esenzione, che inizia con le lettere R, identifica la malattia o il gruppo e determina l'ampiezza dell'esenzione. Non copre solo la diagnosi: copre il monitoraggio, le complicanze e la prevenzione degli aggravamenti.
- Il medico di famiglia indirizza al presidio competente con un'impegnativa per prima visita specialistica.
- Il presidio effettua gli accertamenti e, in caso di conferma, rilascia il certificato di malattia rara con il codice di esenzione.
- Con il certificato, la ASL di residenza emette il tesserino di esenzione, di norma senza scadenza salvo diversa indicazione.
- Durante l'iter diagnostico, la normativa prevede l'esenzione delle indagini finalizzate all'accertamento della sospetta malattia rara.
- I familiari possono accedere gratuitamente alle indagini genetiche quando sono necessarie per la diagnosi del paziente.
Se la tua malattia non è inclusa nell'elenco dei LEA, chiedi al centro di riferimento la valutazione di un codice affine o l'attivazione dei percorsi previsti per le patologie non ancora codificate: non rinunciare all'esenzione senza una verifica specialistica.
La Rete nazionale e i presidi in Sardegna
La Rete nazionale malattie rare collega i presidi accreditati, il Registro nazionale coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità e i registri regionali. In Sardegna la Regione individua i presidi con appositi atti e il Centro di coordinamento regionale gestisce il registro e il raccordo tra ospedale e territorio.
I principali poli di riferimento regionali sono le aziende ospedaliero-universitarie di Cagliari e Sassari, l'Azienda di rilievo nazionale Brotzu e i presidi ospedalieri individuati per specifiche aree, in particolare per le patologie ematologiche e metaboliche di rilevanza epidemiologica in Sardegna.
- La Sardegna ha una prevalenza elevata di talassemia, favismo, sclerosi multipla e alcune malattie metaboliche ereditarie: per queste esistono percorsi consolidati e centri con casistica elevata.
- Lo screening neonatale esteso individua alla nascita numerose malattie metaboliche, endocrine e genetiche: è obbligatorio e gratuito.
- Il centro di riferimento rilascia la certificazione, redige il piano terapeutico e coordina i controlli programmati.
- Se il centro competente per la tua patologia è fuori Regione, hai diritto all'assistenza in mobilità sanitaria interregionale.
Per orientarti tra centri e patologie esiste il portale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e il numero verde nazionale, che indicano i presidi accreditati per ciascuna malattia.
Piano terapeutico e farmaci orfani
Il piano terapeutico è il documento con cui lo specialista del centro autorizzato definisce la terapia: principio attivo, dosaggio, durata e modalità di erogazione. È indispensabile per i farmaci soggetti a prescrizione limitata e per l'erogazione diretta da parte della farmacia ospedaliera o del servizio farmaceutico territoriale.
I farmaci orfani sono quelli destinati alle malattie rare e beneficiano di procedure agevolate di autorizzazione a livello europeo. In Italia, quando il farmaco non è ancora autorizzato o rimborsato, esistono canali alternativi.
| Canale | Quando si attiva | Chi decide |
|---|---|---|
| Erogazione ordinaria con piano terapeutico | Farmaco autorizzato e rimborsato dal Servizio sanitario nazionale | Specialista del centro di riferimento |
| Legge 648/1996 | Farmaco non ancora autorizzato per quell'indicazione ma con evidenze scientifiche, inserito in apposito elenco | AIFA, con inserimento nell'elenco 648 |
| Uso compassionevole | Farmaco sperimentale per paziente senza alternative terapeutiche | Azienda produttrice e comitato etico, su richiesta del medico |
| Fondo AIFA 5% | Richiesta nominale per farmaci orfani o terapie non rimborsate | AIFA, su istanza del medico specialista |
Il piano terapeutico ha una scadenza: annotala e chiedi il rinnovo con almeno un mese di anticipo, per evitare interruzioni nella fornitura del farmaco o dell'alimento a fini medici speciali.
Diritti collegati: invalidità, scuola e lavoro
La diagnosi di malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell'invalidità civile o dell'handicap: sono procedimenti distinti, che vanno attivati con la domanda all'INPS. La documentazione del centro di riferimento è però determinante nella valutazione della commissione.
- Invalidità civile e Legge 104/1992: la relazione del presidio specialistico va allegata alla domanda e portata alla visita.
- Alcune patologie rientrano tra quelle che consentono la valutazione sugli atti, senza visita diretta, secondo le indicazioni dell'INPS.
- A scuola, la malattia rara può giustificare istruzione domiciliare, somministrazione di farmaci in orario scolastico e piani personalizzati.
- Al lavoro, la patologia può fondare il diritto al part-time, allo smart working prioritario e all'esclusione dal computo del periodo di comodo per i giorni di ricovero o terapia salvavita, secondo il contratto collettivo applicato.
- Il Fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021 sostiene i lavoratori che assistono familiari con malattia rara, nei limiti delle risorse stanziate.
Come ottenere l'esenzione per malattia rara
- 1
Chiedi l'impegnativa al medico di famiglia
Serve una richiesta di visita specialistica presso il presidio della Rete competente per la patologia sospettata.
- 2
Completa l'iter diagnostico nel presidio
Gli accertamenti finalizzati alla diagnosi di sospetta malattia rara sono esenti: chiedi che vengano prescritti con l'apposita indicazione.
- 3
Ritira il certificato di malattia rara
Il presidio indica la diagnosi e il codice di esenzione. Verifica che il codice sia riportato correttamente.
- 4
Richiedi il tesserino alla ASL
Presentati allo sportello scelta e revoca o al distretto con certificato, documento e tessera sanitaria.
- 5
Fatti redigere il piano terapeutico
È il documento che abilita la prescrizione e l'erogazione dei farmaci e dei prodotti dedicati.
- 6
Attiva i diritti collegati
Valuta con il patronato la domanda di invalidità civile e di handicap, allegando la relazione del centro.
Moduli e documenti ufficiali
Domande frequenti
+L'esenzione per malattia rara copre tutte le prestazioni?
+Serve rinnovare l'esenzione ogni anno?
+Posso curarmi in un centro fuori dalla Sardegna?
+Cosa fare se il farmaco non è rimborsato in Italia?
Riferimenti normativi
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